dr Anna Barczak
Od 2001 zajmuje się neuropsychologiczną diagnostyką chorób neurozwyrodnieniowych w Oddziale Alzheimerowskim Szpitala MSWiA w Warszawie. Pełni rolę kierownika Platformy Badań Chorób Rzadkich Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej Polskiej Akademii Nauk w Warszawie. Jest wiceprezesem Polskiego Towarzystwa Alzhimerowskiego. Współpracuje z warszawskim Ośrodkiem Psychoterapii „Rozdroże”. Jej głównym obszarem zainteresowań jest choroba Alzheimera, blisko współpracuje z zespołem neurologów, neuropsychologów psychiatrów, psychoterapeutów oraz genetyków i neuroradiologów. Jest współautorką około 60 artykułów, kilkunastu rozdziałów w książkach poświęconych chorobom neurozwyrodnieniowymi (również anglojęzycznych), w tym także rekomendacji rozpoznawania i leczenia otępienia IGERO Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego, którego jest członkiem. Czynnie uczestniczy w międzynarodowych i krajowych konferencjach poświęconych chorobom otępiennym. Zajmuje się szkoleniem lekarzy i psychologów w zakresie diagnostyki neuropsychologicznej chorób otępiennych, prowadzi zajęcia dydaktyczne dla studentów Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, szkoli psychologów w ramach specjalizacji klinicznej.
prof. Beata Hintze
Jest specjalistą psychologiem klinicznym. Posiada wieloletnie doświadczenie w pracy klinicznej (diagnoza i psychoterapia) z osobami z zaburzeniami psychicznymi i ich rodzinami, a także w diagnozie funkcjonowania poznawczego i wsparciu osób w wieku senioralnym. Pracowała wiele lat w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz trzy lata w Oddziale Alzheimerowskim Szpitala MSWiA w Warszawie. Współpracowała kilka lat z Centrum Psychologiczno-Medycznym MABOR oraz poradnią Grupą Terapeutyczną „Genogram” w Warszawie. Pełni rolę Kierownika Zakładu Neuropsychologii i Neurobiologii w Instytucie Psychologii oraz Kierownika Studiów Interdyscyplinarnych w zakresie Psychologii i Socjologii w Akademii Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie. Jej główne obszary zainteresowań dotyczą diagnozy neuropsychologicznej zaburzeń poznawczych w schizofrenii (czynników ryzyka i ochrony) oraz otępień. Współpracuje z Grupą Wsparcia Osób z Doświadczeniem Kryzysu Psychicznego TROP. Prowadzi zajęcia dydaktyczne dla studentów psychologii i pedagogiki w Akademii Pedagogiki Specjalnej, szkoli psychologów w ramach specjalizacji klinicznej. Jest autorką/współautorką około 40 artykułów, dwóch książek, kilku rozdziałów w monografiach poświęconych problematyce głownie zaburzeń poznawczych w schizofrenii, oddziaływań terapeutycznych wobec osób z zaburzeniami psychicznymi, a także tematyce otępień. Czynnie uczestniczy w konferencjach poświęconym zaburzeniom psychicznym.
dr hab. Joanna Kamińska
Od 1996 z przerwami związana z Instytutem Biochemii i Biofizyki PAN, obecnie zatrudniona jako adiunkt. W latach 2003-2004 asystent w pracowni prof. Howarda Riezmana na Uniwersytecie Genewskim. Członek Polskiego Towarzystwa Biochemicznego i British Society of Cell Biology.
Zajmuje się genetyką i biologią komórki w szczególności molekularnymi podstawami chorób neurodegeneracyjnych związanych z mutacjami w genach białek Vps13 oraz do poszukiwania terapii tych chorób z wykorzystaniem drożdży jako modelu badawczego.
prof. Andrzej Kochański
Lekarz, specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej; profesor w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. Wykładowca genetyki w WUM i UKSW. W latach 2019-2021 konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej. Specjalizuje się w genetyce chorób nerwowo-mięśniowych. Zajmuje się również zagadnieniami etycznymi w genetyce człowieka. Jest członkiem Zespołu ekspertów d/s bioetycznych KEP.
Dorota Korycińska
Współzałożycielka oraz wieloletni Prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska. Współzałożycielka oraz Prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. Działaczka społeczna zaangażowana w poprawę opieki zdrowotnej nad pacjentami z chorobami rzadkimi, m.in. w prace nad Planem dla Chorób Rzadkich. Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska jako jedyna organizacja pacjentów z chorobami rzadkimi wywalczyła systemową opiekę nad chorymi (pilotaż Opieka koordynowana nad pacjentami z neurofibromatozami i pokrewnymi im RASopatiami). Sukces był możliwy dzięki wzorcowej , wzajemnej współpracy organizacji z ekspertami klinicznymi. Bierze udział we wszelkich działaniach dotyczących równego dostępu do świadczeń zdrowotnych (nierówności w zdrowiu), respektowania praw pacjenta. Orędowniczka transparentności podejmowania decyzji oraz finansowania w ochronie zdrowia.
prof. Maciej Krawczyński
Jest absolwentem Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu i na tej samej uczelni uzyskiwał kolejne stopnie i tytuły naukowe. Jako specjalista w dziedzinie okulistyki oraz genetyki klinicznej specjalizuje się w oftalmogenetyce, zajmując się pod względem klinicznym, naukowym i dydaktycznym genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku – w tym zwłaszcza dystrofiami siatkówki, zanikami nerwów wzrokowych i wrodzonymi wadami rozwojowymi oczu.
Kieruje jedyną w Polsce Pracownią poradnictwa genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku, a uczestniczy w badaniach nad metodami terapii genowej w w chorobach dystroficznych siatkówki i zanikach nerwów wzrokowych. Jest autorem ponad 100 publikacji w recenzowanych, w większości anglojęzycznych czasopismach naukowych.
prof. Anna Latos-Bieleńska
Specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej. Konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.
Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Liczne staże naukowe w Niemczech, stypendystka DAAD, Boehringer Ing. i AvH-Stiftung.
Partner w 7 projektach UE, kierownik licznych projektów naukowych krajowych i międzynarodowych, członek z wyboru zarządów towarzystw naukowych, Komitetów i Komisji PAN, komitetów redakcyjnych czasopism naukowych, ekspert w wielu zespołach ekspertów – w tym MZ, MNiSW, Medycznej Racji Stanu i in. Członek Zespołu ds. Planu dla Chorób Rzadkich MZ.
Autorka wielu prac naukowych, monografii i rozdziałów podręczników, laureatka wielu nagród naukowych oraz nagród i wyróżnień przyznanych przez pacjentów i studentów.
Twórczyni (w 1997) i Przewodnicząca Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (rejestr EUROCAT od 2001) – największego rejestru wad UE.
Tematyka: genetyczne choroby rzadkie, wady wrodzone, rejestry medyczne.
Sylwia Macheta
Mama Zuzi, dziewczynki z EB, której losy śledziła kilka lat temu cała Polska, gdy zbierano pieniądze na kosztującą ponad 6 mln USD operację w USA. Dziś, po terapii Zuzia czuje się znacznie lepiej, a jej losy zostały przedstawione w filmie dokumentalnym pt. „Efekt Motylka”. Mottem Sylwii w walce na rzecz dzieci chorych na EB są słowa jej córki: „co się nie da, to się da”.
Od lat zaangażowana w działania Fundacji EB Polska.
dr hab. Małgorzata Mizerska-Wasiak
Konsultant Wojewódzki w dziedzinie nefrologii dziecięcej.
Zastępca kierownika Kliniki Pediatrii i Nefrologii, Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Specjalista pediatrii (2006), nefrologii (2011) i nefrologii dziecięcej (2017), w trakcie specjalizacji z immunologii klinicznej. Doktorat (2007), habilitacja (2018). Autorka i współautorka ponad 70 artykułów na temat chorób nerek u dzieci oraz rozdziałów w podręcznikach i wystąpień na zjazdach krajowych i zagranicznych. Kursy i szkolenia zagraniczne: Turyn (Włochy), Tuluza (Francja), Gandawa (Belgia)
Członek towarzystw naukowych: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej, European Society for Pediatric Nephrology, European Renal Association-European Dialysis and Transplantation Association; brązowy medal w uznaniu szczególnych zasług dla Towarzystwa i nefrologii dziecięcej w Polsce
Zainteresowania kliniczne i naukowe: kłębuszkowe zapalenia nerek, zespół nerczycowy u dzieci, choroby rzadkie, zaburzenia funkcji cewek nerkowych, zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej, kamica, wady układu moczowego u dzieci, zaburzenia odporności.
Beata Muchowska
Z wykształcenia geograf, z pasji fotograf rodzinny i portretowy; mama trzech wspaniałych chłopców: Franka, Maksa i Mikołajka. Jest życiową optymistką, kocha ludzi i przyrodę. Uwielbia podróże małe i duże oraz życie w drodze, więc zazwyczaj albo właśnie pakuje swój plecak lub go rozpakowuje. Wszędzie zabiera aparat fotograficzny, kocha bowiem zatrzymywać w kadrze ulotne chwile i wspólne radości. Jej najmłodszy synek Mikołaj urodził się z poważnym zespołem genetycznym Cri du Chat, dlatego jednym z wielu wyzwań stała się dla niej i dla całej rodziny codzienna rehabilitacja i walka o sprawność Mikołajka. Dzięki niemu stworzyła społeczny projekt fotograficzny „Nauczyciele miłości” – opowieść o aktywnych i szczęśliwych rodzinach z niepełnosprawnymi dziećmi. Autorka bloga RodzinaMikolajka.pl. W wolnych chwilach żegluje, jeździ na rowerze i gra na instrumentach – skrzypcach, fortepianie i gitarze. Uważa, że uśmiech, ruch i muzyka są wspaniałym lekarstwem na trudy życiowych wyzwań.
www.beatamuchowska.com / FB: @beatamuchowska.fotografie
www.rodzinamikolajka.pl / FB: @rodzinamikolajka
Marcin Perfuński
Jestem mężem Ani, tatą pięciu córek, blogerem i redaktorem w dużym wydawnictwie. Dziennikarzem jestem chyba z powołania, skoro już w podstawówce prowadziłem samodzielnie szkolną gazetkę. Przez kolejne kilkanaście lat przewędrowałem przez wszelakie redakcje, począwszy od prasy lokalnej, przez studio radiowe, agencję informacyjną, z ciągotami do telewizji, po koncern wydawniczy i bycie freelancerem. Jako samozwańczy krytyk kulturalny od zawsze interesuję się muzyką, filmami, książkami i mediami. Od 2014 roku prowadzę bloga www.supertata.tv [1], gdzie dzielę się radością posiadania rodziny wielodzietnej. Często występuję gościnnie na konferencjach i w mediach jako ekspert od rodziny, choć podejrzewam, że traktowany jestem tam po prostu jako ciekawostka – ojciec, który wyjątkowo nie potrafi spłodzić syna. Według rankingu Hash.fm jestem jednym z najbardziej wpływowych influencerów parentingowych. W 2018 roku wygrałem plebiscyt miesięcznika “Mamo, To Ja” na Idealnego Tatę, zdobywając więcej głosów niż Jurek Owsiak, Kuba Błaszczykowski czy Przemek Saleta. W każdy poniedziałek w godz. 21-23 prowadzę audycję Strefa Rodzica w Polskim Radiu Dzieciom: www.polskieradiodzieciom.pl
prof. Piotr Pruszczyk
Prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Kardiologii z Centrum Diagnostyki i Leczenia Żylnej Choroby Zakrzepowo-Zatorowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W 1988 roku ukończył Akademie Medyczną w Warszawie ( obecnie Warszawski Uniwersytet Medyczny ) oraz jest Stypendystą Fundacji Fogarty’ego, Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w USA. Specjalizuje się w zakresie chorób wewnętrznych, kardiologii, angiologii, hipertensjologii. Zainteresowania medyczne: diagnostyka i leczenie ostrej zatorowości płucnej, zakrzepowo zatorowego nadciśnienia płucnego oraz ocena powikłań kardiologicznych chorób nerwowo mięśniowych. Główne osiągnięcia: określenie znaczenia echokardiografii i biomarkerów w diagnostyce i ocenie rokowania chorych z ostrą zatorowością płucną, współautor trzech edycji wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczących diagnostyki i leczenia ostrej zatorowości płucnej, redaktor wielotomowego podręcznika “Wielka Interna”. Autor i współautor ponad 300 publikacji naukowych opublikowanych m.in. w NEJM, Circulation; JACC, Eur Heart J; Chest; Heart; Kardiol. Pol., PAMW.
Przewodniczący interdyscyplinarnego zespołu do spraw programów Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego „Diamentowy Grant” oraz „Iuventus Plus”, Członek Komitetu Ewaluacji Nauki, Przewodniczący Rady Naukowej Narodowego Instytutu Kardiologii w Aninie, Członek Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Fellow of European Society of Cardiology, Przewodniczący Working Group on Pulmonary Circulation & Right Ventricular Function European Society of Cardiology. Uhonorowany wieloma nagrodami naukowymi: JM Rektora WUM, Premiera RP, Ministra Zdrowia, Prezesa PTK . Zainteresowaniem poza medycznym jest literatura faktu.
dr Sylwia Rzońca
Diagnosta laboratoryjny w trakcie specjalizacji z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej, adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Tytuł doktora nauk medycznych otrzymała w roku 2009 w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, gdzie prowadziła badania z zakresu biologii komórki oraz biologii nowotworów. Od 2010r. jest związana z Zakładem Genetyki Medycznej IMiD. Zajmuje się diagnostyką molekularną i badaniami naukowymi dotyczącymi podłoża molekularnego chorób genetycznie uwarunkowanych, ze szczególnym uwzględnieniem niepełnosprawności intelektualnej. W swojej pracy badawczej skupia się nad zagadnieniem tworzenia i zastosowania specyficznych dla pacjenta komórkowych modeli badawczych. Autorka i współautorka publikacji naukowych, książki „Genetyka medyczna i molekularna” oraz manuskryptu dotyczącego diagnostyki zespół łamliwego chromosomu X.
prof. Jolanta Sykut-Cegieleska
Profesor Instytutu Matki i Dziecka. W życiu zawodowym od ponad 30 lat opiekuje się pacjentami z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu, najpierw w IPCZD, a od ośmiu lat w IMiD, gdzie od 2018r. prowadzi Klinikę Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii (członka europejskiej sieci referencyjnej METABERN). Tu z Zespołem wdraża i publikuje nowoczesne (unikatowe w kraju) procedury diagnostyczne i terapeutyczne u pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu. Pełni drugą kadencję funkcję Przewodniczącej Zarządu Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu oraz drugą kadencję – funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Jako członek Zespołu Ministerstwa Zdrowia ds. Chorób Rzadkich była współautorką Planu dla Chorób Rzadkich. Jest Członkiem Korespondentem SSIEM (Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism) na Polskę, Węgry i Rosję. Jest opiekunem Studenckiego Koła Naukowego Pediatrii Metabolicznej przy WUM. Od października 2018r. jest redaktorem naczelnym czasopisma Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego. Otrzymała w 2015r. przyznawaną przez pacjentów i ich rodziny nagrodę Anioł Medycyny.
prof. Robert Śmigiel
Profesor Robert Śmigiel jest związany z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu od początku swojej pracy zawodowej, jest specjalistą pediatrii, genetyki klinicznej, neonatologii oraz pediatrii metabolicznej. Od wielu lat jest lekarzem konsultującym z zakresu genetyki pediatrycznej i pediatrii metabolicznej w oddziałach noworodkowych i pediatrycznych we Wrocławiu i Opolu. Współtworzy Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich imienia Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu.
Tematyka pracy badawczej Profesora Roberta Śmigla skupia się nad zagadnieniami zaburzenia rozwoju, zespołów dysmorficznych oraz chorób metabolicznych u dzieci. Jest autorem i współautorem ponad 450 publikacji oryginalnych, prac kazuistycznych i poglądowych oraz streszczeń konferencyjnych. Profesor Robert Śmigiel jest redaktorem monografii pt „Wrodzone zarośnięcie przełyku: praktyczny przewodnik.”, „Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi.” oraz „Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci”, a także jest autorem 45 rozdziałów w podręcznikach naukowo-dydaktycznych (z dziedziny pediatrii, neonatologii, genetyki klinicznej) oraz materiałów dydaktycznych w poradnikach dla rodziców dzieci z zaburzeniami rozwojowymi. Profesor Robert Śmigiel od wielu lat współpracuje społecznie ze stowarzyszeniami i fundacjami rodziców i opiekunów dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i metabolicznymi. Jako lekarz pediatra i genetyk kliniczny otrzymał Nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” oraz wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”, a także był nominowany do nagrody „Anioły Medycyny”.
dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska
Absolwentka kierunku Biotechnologia na Uniwersytecie Warszawskim oraz podyplomowych studiów z zakresu analityki medycznej na Collegium Medicum im. Rydygiera w Bydgoszczy, specjalista w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 2012 r. kieruje Pracownią Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD. Jest autorem lub współautorem ponad 40 artykułów z zakresu genetyki człowieka oraz rozdziałów książkowych. Uczestniczyła, jako kierownik lub współwykonawca, w realizacji kilku projektów badawczych. Jest laureatką nagrody Prezesa Rady Ministrów za pracę doktorską oraz nagród Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Zainteresowania badawcze koncentrują się wokół etiopatogenezy molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie, w szczególności chorób skóry, chorób metabolicznych i niepłodności. Od 2016r. jest prezesem Fundacji EB Polska, działającej na rzecz chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka .